Program badań prenatalnych

Cel programu
Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznawanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Tryb włączania do programu
W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.

Populacja, do której skierowany jest program
Do włączenia do programu uprawnione są kobiety w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek powyżej 35 lat (przy określaniu wieku należy wziąć pod uwagę rok urodzenia)
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Świadczenia opieki zdrowotnej w poszczególnych etapach realizacji programu

  • Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
      • badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF przyjętymi przez Sekcję Ultrasonograficzną Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego – przewidzianymi dla tego badania. Pierwsze badanie USG powinno wykonać się pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL wynosi 45– 84 mm, kolejne badanie USG wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży;
         
  • badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży:
      • PAPP-A - osoczowe białko ciążowe A
      • Β-hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta)
      • AFP – alfa fetoproteina
      • Estriol – wolny estriol;
         
  • wykonanie komputerowej oceny ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;

  • podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego;

  • porada genetyczna obejmująca w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);

  • procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG;

  • badania genetyczne, które obejmują w szczególności:
      • klasyczne badania cytogenetyczne (hodowlę komórkową, wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej -techniki prążkowe, analizę mikroskopową chromosomów
      • cytogenetyczne badania molekularne (analizę FISH -hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji)
      • analizę DNA w przypadkach chorób monogenowych

W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, należy skierować świadczeniobiorcę do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.


Nazwa placówki, w której można wykonać badanie
CIVIS VITA CENTRUM MEDYCZNE – Toruń, ul. Warszawska 20, tel. 56 64 47 607, 56 64 47 589